第十三节 血友病
一、概述
一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：
①血友病A即因子Ⅷ缺乏症;
②血友病B即因子Ⅸ缺乏症;
③血友病C即因子Ⅺ缺乏症。
其共同特点为终身轻微损伤后发生长时间出血。
二、病因和发病机制
血友病A和B均为X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病。
血友病C为常染色体不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。
三、临床表现
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血友病A |
2岁时发病，亦可在新生儿期即发病 |
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血友病B |
2岁时发病，亦可在新生儿期即发病 |
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血友病C |
较为少见 |
四、实验室检查
血友病A、B、C实验室检查的共同特点是：
①凝血时间延长(轻型者正常);
②凝血酶原消耗不良;
③活化部分凝血活酶时间延长;
④凝血活酶生成试验异常。
出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。
当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别3种血友病，可做纠正试验(表)。
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患者血浆加入 |
血友病甲 |
血友病乙 |
血友病丙 |
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正常血浆 |
纠正 |
纠正 |
纠正 |
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正常血清 |
不能纠正 |
纠正 |
纠正 |
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经硫酸钡吸附正常人血浆 |
纠正 |
不能纠正 |
纠正 |
用免疫学方法测定Ⅷ：C、因子Ⅸ的活性，对血友病A或B有诊断意义。
基因分析有助诊断和产前诊断。
五、诊断与鉴别诊断
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诊断 |
根据病史、出血症状和家族史，即可考虑为血友病 |
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鉴别诊断 |
与血管性假血友病鉴别 |
六、治疗
本组疾病尚无根治疗法。目前采用的治疗包括：
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预防出血 |
减少和避免外伤出血，尽可能避免肌内注射 |
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局部止血 |
对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血 |
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替代疗法 |
因子Ⅷ和因子Ⅸ浓缩剂 |
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药物治疗 |
1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAVP） |
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基因治疗 |
血友病B的基因疗法 |
七、预防
遗传咨询
孕妇采用基因分析法进行产前诊断
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