2020儿科主治医师考试第九章知识点：地中海贫血

重型β地中海贫血

完全没有β链，α链+γ链=HbF（α₂γ₂）
铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症

轻型β地中海贫血

β链的合成轻度减少
无病理生理改变或改变极轻微

中间型β地中海贫血

β链的合成中度减少
病理生理改变介于重型和轻型之间

重型又称
Cooley
贫血

出生时无症状，至3～12个月开始发病呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸
地中海贫血特殊面容
脏器损害的相应症状；常并发支气管炎或肺炎

轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大
病程经过良好，能存活至老年

中间型

多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间
中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻

重型又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征

胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡
重度贫血、黄疸、水肿、肝脾大、腹水、胸水
胎盘巨大且质脆

中间型又称
血红蛋白H（HbH）病

出生时无明显症状
逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸
年龄较大可出现特殊面容

轻型和静止型

患者无症状

血象

小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；
网织红细胞多增高

骨髓象

红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同

红细胞渗透脆性

重型明显减低，轻型正常或减低

血红蛋白电泳

HbF含量在重型β地中海贫血量明显增高，中间型中度增高，轻型正常；
HbA₂含量增高是轻型的特点。HbH增高是HbH病的特点；
重型α地中海贫血几乎全是Hb Bart’s

X线检查

颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺

诊断

根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时，可作基因诊断

鉴别

缺铁性贫血
遗传性球形细胞增多症
传染性肝炎或肝硬化

一般治疗

适当注意休息和营养，积极预防感染

对症治疗

输红细胞 中间型α、β地中海贫血不定期输注红细胞。重型β地中海贫血宜从早期开始给予高量输血，同时给予铁螯合剂治疗
铁螯合剂 规则输注红细胞1年后进行铁负荷评估，如有铁超负荷开始应用铁螯合剂

脾切除

可改善贫血症状或减少输血，对血红蛋白H病的疗效较好。脾切除在5～6岁以后考虑（输血量大、脾亢、巨脾）

造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植 是目前能根治重型β地中海贫血的方法
基因活化治疗
叶酸5～10mg／d。适当补充维生素E