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男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低

来源:焚题库 [2022-02-16] 【

类型:学习教育

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    共享题干题男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。

    不定项选择题第1题最可能的诊断是

    A.甲状腺功能减低症

    B.糖原累积病

    C.肝豆状核变性

    D.黏多糖病

    E.苯丙酮尿症

    参考答案:D

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    答案解析:

    不定项选择题第2题进一步检查

    A.甲状腺功能

    B.糖代谢功能试验

    C.肝功能+铜蓝蛋白

    D.骨骼X片+尿黏多糖

    E.血苯丙氨酸

    参考答案:D

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    答案解析:

    不定项选择题第3题确诊该病检查

    A.T3,T4,TSH

    B.肝组织的糖原定量和酶活性测定

    C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环

    D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

    E.血苯丙氨酸

    参考答案:D

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    答案解析:

    涉及考点

    儿童保健(正高)考试大纲

    强化练习

    遗传性疾病