类型：学习教育
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共享题干题 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
不定项选择题第1题尚应进行何检查以明确诊断
A.血21－羟化酶测定
B.T3、T4和TSH测定
C.睾酮测定
D.末梢血染色体检查
E.生长激素测定
参考答案：D
答案解析：无
不定项选择题第2题如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗
A.无需治疗
B.补充雌激素
C.应用重组人生长激素+雌激素
D.补充甲状腺素+雌激素
E.单纯应用人生长激素
参考答案：C
答案解析：无
不定项选择题第3题治疗的目的为
A.使患儿成年后获得生育能力
B.达到治愈
C.改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康
D.防止下一代发生类似情况
E.安慰父母
参考答案：C
答案解析：无
涉及考点
儿童保健（正高）考试大纲
强化练习
遗传性疾病
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