患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛

不定项选择题第1题为确诊应选择哪项检查

A.血清T3、T4、TSH测定

B.腕部X线摄片

C.测血清苯丙氨酸浓度

D.染色体检查

E.头颅CT

参考答案：D

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答案解析：无

不定项选择题第2题该患儿最可能的诊断是

A.苯丙酮尿症

B.脑发育不良

C.先天愚型

D.甲状腺功能减低症

E.佝偻病

参考答案：C

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答案解析：无

不定项选择题第3题该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

B.翼颈、乳头间距宽

C.睾丸小、乳房发育

D.眼发育不良、耳道闭锁

E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

参考答案：A

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答案解析：无

不定项选择题第4题该患儿病因不包括

A.母亲受孕时年龄过大

B.放射线

C.病毒感染

D.遗传因素

E.父母智力

参考答案：E

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答案解析：无

涉及考点

儿童保健（正高）考试大纲

强化练习

遗传性疾病