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共享题干题 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。
不定项选择题第1题最可能的诊断是
A.慢性粒细胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.肝豆状核变性
参考答案：D
答案解析：无
不定项选择题第2题进一步检查
A.骨髓检查找幼稚细胞
B.找尼曼－匹克细胞
C.肝活检
D.血清铜蓝蛋白测定
E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
参考答案：E
答案解析：无
不定项选择题第3题诊断明确后采用哪种治疗
A.Ceredase注射
B.化疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
参考答案：A
答案解析：无
涉及考点
儿童保健（正高）考试大纲
强化练习
遗传性疾病
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