类型：学习教育
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共享题干题 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。
【不定项选择题】第 1 题为确诊应行
A.空腹血糖测定
B.骨骼X线片
C.胰高血糖素试验
D.血乳酸测定
E.肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
正确答案：E
【不定项选择题】第 2 题经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是
A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.缺乏肝磷酸化酶
C.缺乏分支酶
D.缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶
E.缺乏肝磷酸化酶激酶
正确答案：A
【不定项选择题】第 3 题错误的治疗是
A.日间多次少量进食以维持正常血糖水平
B.高蛋白饮食
C.防止外伤出血
D.加强锻炼，增加运动量
E.口服生玉米淀粉
正确答案：D
相关知识：内分泌和代谢疾病
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