第九节 肝豆状核变性
一、病因
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。
基本代谢缺陷是肝不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少。
二、临床表现
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无症状阶段 |
﹒患儿肝脏内铜的贮积在婴儿期即已开始，但很少在6岁以前出现临床症状，此期间除尿铜增高外一切正常 |
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肝损害阶段 |
﹒6～8岁以后逐渐出现肝脏受损症状，起病隐匿，初时因症状轻微易被忽视，或可反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等 |
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肝外组织损害阶段 |
﹒12岁以后逐渐出现其他器官功能受损的症状，此时尿铜更高，血清铜蓝蛋白明显低下 |
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肝外组织损害阶段 | |
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神经系统 |
﹒早期构语困难（纳吃），动作笨拙或不自主运动，表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等。晚期常见行为异常和智能障碍 |
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肾脏 |
﹒可有肾结石、蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒 |
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角膜色素（K-F）环 |
﹒伴随神经系统症状出现，开始时铜在角膜周缘的上、下方沉积为主，逐渐形成环状，呈棕黄色 |
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背部或关节疼痛 |
﹒X线下可见骨质疏松、关节间隙变窄或骨赘生 |
三、实验室检查
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正常 |
患儿 |
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血清铜蓝蛋白 |
200-400mg/L |
低于200mg/L |
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24小时尿铜排出量 |
＜40μg/24h |
常达100～1000μg/24h |
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肝细胞含铜量测定 |
20μg/g |
200～3000μg/g |
基因诊断 本病的基因位于13q14.3，已开始应用RFLP法进行DNA分析对本病进行早期诊断。
四、诊断
五、治疗和预后 原则是减少铜的摄入和增加铜的排出
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低铜饮食 |
﹒每天食物中含铜量不应＞1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜高的食物 |
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铜络合剂 |
﹒青霉胺是治疗肝豆状核变性的主要用药，可与铜离子结合而促进铜排出 |
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锌剂 |
﹒硫酸锌或醋酸锌，餐间服用 |
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对症支持治疗和肝移植 |
﹒可护肝、输白蛋白，用左旋多巴改善神经系统症状 |
五、治疗和预后
本病是可治性的，治疗愈早则预后越好，早期治疗可阻止或延缓神经系统的病变，如不及时治疗，可因急性肝功能衰竭而死亡。
小肝豆，肝脏损，眼睛有个小铜环;
铜蓝蛋白找不到，全部都在肝脏藏;
特效治疗青霉胺，不吃鱼虾要补锌。
胖糖原，肝变大，低血糖靠生淀粉;
黏多糖，分型多，甲苯胺蓝做筛查;
苯丙酮，傻白臭，筛查要做足跟血;
小肝豆，铜量多，眼睛有环隐性传;
戈谢病，大肚皮，肝脾增大又贫血。
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