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2019年儿科主治医师教材:第十章先天性肾病综合征

中华考试网    2019-03-11   【

先天性肾病综合征

  一、概述

  先天性肾病综合征是指出生后3个月内起病的肾病综合征。

  二、芬兰型先天肾病综合征

  1.病因及发病机制:常染色体隐性遗传

  2.病理改变:生后3~8个月出现本病的特征性改变,即显著的肾小管扩张,内径甚至达0.5mm

  3.临床表现

  突出表现为大量蛋白尿,此始自胎儿期。

  孕母15~18周时羊水中已可检出α-胎球蛋白。

  患儿多系35~38周早产,体重偏小。特征性的是大胎盘(超过体重的25%)。生后迅速出现水肿(大多于1周内)、腹胀、腹水、脐疝。部分患儿颅缝宽、囟门大、耳鼻软骨柔弱、鼻小、眼距宽、耳低位。

  持续的大量蛋白尿导致低白蛋白血症和高脂血症。

  患儿有蛋白质营养不良、生长发育落后、易感染、常呈高凝状态,10%发生血栓栓塞合并症;脂代谢的改变于1年后可致小动脉病变。

  随年龄增长,肾功能渐减退,第2年GFR多已<50ml/(min·1.73m2),并出现相应的血生化改变,一般3岁后多已需透析移植治疗。

  4.诊断:生后3个月内发生的肾病综合征可认为先天性者。有早产特别是大胎盘者支持CNF

  芬兰型先天肾病综合征与DMS的鉴别

 

CNF

DMS

蛋白尿起病

常宫内期

可出生时起,但多为1年内

羊水α-胎球蛋白

增髙

多正常

胎盘

大,>25%体重

多正常

蛋白尿程度

严重

不太严重

GFR

6~12个月内正常

起病后数月内迅速减退

肾病理

3~8个月内近端小管扩张

弥漫性系膜性硬化,肾小管萎缩,间质纤维化

基因分析

NPHSI基因突变

在伴DDS者为WT1基因突变

  有关本病的产前诊断:

  母孕期15~18周时羊水检查α-胎球蛋白呈阳性,但神经畸形、腹壁关闭不全者也可增多,如超声检査及胆碱酯酶正常则支持本病

  5.治疗:本病的根治为肾移植

  三、弥漫性系膜硬化(法国型先天性肾病综合征)

  1.病因及发病机制:常染色体隐性遗传性疾病

  2.病理改变:

  本病特征性地表现为弥漫系膜硬化。

  疾病早期系膜基质纤维增加,系膜区扩大。

  其后扩张的系膜区有PAS阳性的网状,内包埋系膜细胞,GBM变厚。

  再进一步的系膜硬化致肾小球毛细血管丛实化,周围呈扩张状的尿囊腔,肾小管萎缩和间质纤维化改变

  3.临床表现:

  临床上孕母及分娩史正常,生后1年内出现大量蛋白尿等一系列肾病综合征表现,少数起病可迟至2~3岁。

  起病后GFR迅速减迟,多于数月或1~2年内进入终末期改变。

  患儿伴有血压增高。

  此外本病患儿还可伴发DDS,小头及智力低下。

  4.诊断及鉴别诊断:早发的肾病综合征,及迅速恶化的肾功能提示本病的可能,确诊靠肾病理。

  弥漫性系膜硬化与芬兰型先天肾病CNF综合征的鉴别

 

CNF

DMS

蛋白尿起病

常宫内期

可出生时起,但多为1年内

羊水α-胎球蛋白

增髙

多正常

胎盘

大,>25%体重

多正常

蛋白尿程度

严重

不太严重

GFR

6~12个月内正常

起病后数月内迅速减退

肾病理

3~8个月内近端小管扩张

弥漫性系膜性硬化,肾小管萎缩,间质纤维化

基因分析

NPHSI基因突变

在伴DDS者为WT1基因突变

  5.治疗:本病的根治为肾移植

  四、继发性肾病综合征

  1.先天梅毒可引起先天肾病或肾炎综合征

  常有蛋白尿、血尿。肾病综合征常出现于出生后1~4个月时,多同时有先天梅毒的其他临床表现,除梅毒血清学检测阳性外,起病时血中补体CH50、C3、C4多降低。

  病理多呈膜性肾病改变。

  早期应用青霉素治疗,可完全恢复。

  2.婴儿系统性红斑狼疮

  一般SLE少见于5岁前,但亦可于婴儿期发病。

  病理呈弥漫性增生性肾炎改变,其对免疫抑制剂治疗的效果逊于年长儿。

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